بیماری اسپینا بیفیدا(مهره شکاف دار): بیرون زدگی مادرزادی نخاغ

اسپینا بیفیدا یا بیرون زدگی نخاع که به نام‌های شکاف مهره و مهره شکاف‌دار نیز شناخته می‌شود، در هفته‌های سوم و چهارم بارداری اتفاق می‌افتد که ناشی از بسته نشدن کامل بخشی از نخاع جنین است. در نتیجه کودک با قسمتی از نخاع که از کمر بیرون زده است، متولد می‌شود.

دلایل ایجاد اسپینابیفیدا 


اسپینا بیفیدا رایج‌ترین نقص ناتوان کننده مادرزادی است که به نظر می‌رسد شیوع آن در سال‌های اخیر به دلیل بخشی از اقدامات پیش‌گیرانه توسط مادران قبل و در طول دوران بارداری و همچنین آزمایش‌های دوران بارداری کاهش یافته است. احتمال خطر ابتلا به این بیماریبرای  فرزند دوم ۲-۳٪ و برای فرزند سوم ۱۰٪ افزایش می‌یابد.

اگرچه دانشمندان بر این باورند که عوامل ژنتیکی و محیطی ممکن است با هم باعث ایجاد شکاف مهره شوند، اما ۹۵٪ نوزادان مبتلا به این بیماری از والدینی متولد می‌شوند که سابقه خانوادگی ندارند. زنانی که بیماری‌های مزمن خاص، از جمله دیابت و اختلالات تشنج (تحت درمان با داروهای ضد تشنج خاص) دارند، با خطر افزایش (تقریباً ۱/۱۰۰) احتمال داشتن فرزندی با بیماری اسپینابیفیدا مواجه هستند.

نشانه‌های بیماری مهره شکاف‌‌دار 


علائم مهره شکاف‌‌دار به این بستگی دارد که شکل گیری ناقص نخاع و ساختارهای پوشاننده دقیقا کجا و چگونه اتفاق افتاده است. بر این اساس سه نوع اسپینابیفیدای رایج وجود دارد که شامل موارد زیر است:

  • اسپینابیفیدای مخفی اغلب شکاف مهره پنهان نیز نامیده می‌شود، زیرا در این بیماری نخاع و اعصاب معمولاً طبیعی هستند و هیچ نقطه بازی در نخاع وجود ندارد. در این شکل از شکاف مهره، فقط نقص یا شکاف کوچکی در استخوان‌های کوچک (مهره‌ها) که ستون فقرات را تشکیل می‌دهد، وجود دارد که در حدود ۱۲٪ از مردم به آن مبتلا هستند. در بسیاری از موارد، اسپینابیفیدای مخفی آنقدر خفیف است که به هیچ وجه اختلالی در عملکرد ستون فقرات ایجاد نمی‌کند و اکثر افراد مبتلا به این بیماری از وجود آن بی‌اطلاع هستند، مگر اینکه در آزمایش اشعه ایکس که به دلایل نامربوطی انجام شده است، مشخص شود. با این حال، از هر ۱۰۰۰ نفری که مبتلا به شکاف مهره پنهان هستند، یک نفر با نقص یا ناتوانی عصبی مانند اختلال عملکرد روده یا مثانه، کمردرد، ضعف یا اسکولیوز پا مواجه می‌شود.
  • مننگوسل زمانی اتفاق می‌افتد که استخوان‌ها در اطراف نخاع بسته نمی‌شوند و مننژها ازاین شکاف باز شده بیرون می‌زنند و باعث تشکیل یک کیسه پر از مایع می‌شوند. مننژها متشکل از سه لایه غشا هستند که نخاع را پوشانده و شامل دورا ماتر (سخت‌ شامه)، آراکنوئید (عنکبوتیه) و پیا ماتر (نرم شامه) می‌باشند. در بیشتر موارد، نخاع و اعصاب به خودی خود طبیعی هستند یا به شدت تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. کیسه پر از مایع اغلب توسط پوست پوشانده شده و ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.
  • میلومننگوسل حدود ۷۵٪ از کل موارد اسپینابیفیدا را شامل می‌شود. میلومننگوسل شدیدترین حالت بیماری بیرون زدگی نخاع است که در آن قسمتی از نخاع از پشت بیرون می‌زند. در بعضی موارد کیسه‌ها با پوست پوشانده می‌شوند، اما در بعضی موارد نیز ممکن است بافت و اعصاب در معرض دید قرار بگیرد. میزان ناتوانی‌های عصبی ارتباط مستقیمی با محل و شدت نقص نخاع دارد. اگر قسمت پایین نخاع درگیر شده باشد، ممکن است فقط عملکرد روده و مثانه تحت تاثیر قرار بگیرد، در حالی که موارد شدیدتر ممکن است منجر به فلج کامل پاها با اختلال عملکرد روده و مثانه شود.

آزمایش‌های تشخیصی


آزمایش‌های تشخیصی بیرون زدگی نخاع

در بیشتر موارد اسپینابیفیدای آشکار، پزشکان می‌توانند نقص را قبل از تولد در سونوگرافی مشاهده کنند. همچنین آزمایش آمنیوسنتز می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند. در این آزمایش یک سوزن از طریق شکم مادر وارد رحم می‌شود تا مقداری از مایع آمنیوتیک را که برای AFP آزمایش می‌شود جمع‌آوری کند.

شکاف مهره پنهان معمولاً تا زمان تولد نوزاد تشخیص داده نمی‌شود. در این موارد، ممکن است پزشک برای تشخیص بیماری، سونوگرافی را روی نوزادان کمتر از ۳ ماه انجام دهد. برای نوزادان بیش از ۳ ماه و تأیید نتایج در نوزادان کوچک‌تر، پزشکان ممکن است از(تصویربرداری رزونانس مغناطیسی  MRI) یا اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) استفاده کنند.

  • تست آلفا- فتوپروتئین سرم مادر (پزشکان ممکن است آزمایشات پیگیری مانند آمنیوسنتز را برای تأیید آن توصیه کنند)
  • سونوگرافی در هفته بیستم
  • سونوگرافی نوزادان
  • MRI جنین

درمان بیرون زدگی نخاع مادرزادی


قبل از زایمان 

زنان در سنین باروری می‌توانند با مصرف روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک قبل از بارداری، خطر ابتلای فرزندشان به اسپینابیفیدا را کاهش دهند. به دلیل اینکه فولیک اسید محلول در آب است، مدت زمان زیادی در بدن نمی‌ماند و باید هر روز مصرف شود تا در برابر نقص عصبی موثر باشد. از آنجا که نیمی از تمام بارداری‌ها در ایالات متحده برنامه‌ریزی نشده است، زنان باید اسید فولیک را مصرف کنند، چه قصد بارداری داشته باشند چه نداشته باشند. تحقیقات نشان داده است که اگر همه زنان در سن باروری، مولتی ویتامین با اسید فولیک و ویتامین B مصرف کنند، خطر نقص لوله عصبی تا ۷۰٪ کاهش می‌یابد.

جراحی جنین 

جراحی جنین برای درمان بیرون زدگی نخاع مادرزادی

یک مطالعه تصادفی (آزمایش MOMS) درمان این نقص را قبل و بعد از تولد جنین مقایسه کرده است. نتایج این تحقیق، دلگرم کننده اما مختلط بود. بیمارانی که تحت عمل جنین قرار گرفتند، احتمال کمتری برای نیاز به جراحی شانت بطنی سفاقی (۴۴ در مقابل ۸۴٪) و احتمال بیشتری برای راه رفتن (۴۴ در مقابل ۲۴٪) داشتند. از طرفی جراحی جنین عوارض بسیار بیشتری برای  مادر و نوزاد داشت.

جراحی نوزادان

در نوزادی که با بیماری مهره شکاف‌دار متولد شده است، برای جلوگیری از آسیب و عفونت بیشتر، باید قسمت بیرون زده نخاع ترمیم شود. جراح مغز و اعصاب، بافت‌های عصبی را مجدداً در کانال نخاع قرار داده و سپس عضله و پوست را می‌بندد. در صورت وجود یک منطقه بزرگ که بسته شدن آن دشوار باشد، ممکن است به مداخله یک جراح پلاستیک نیاز شود. این روش قبلاً یک جراحی اورژانسی محسوب می‌شد که چند ساعت پس از تولد نوزاد انجام می‌شد. جراحی نوزادان اغلب در ۴۸ ساعت اول زندگی کودک انجام می‌شود.

حدود ۸۰ تا ۹۰٪ از كودكان مبتلا به بیرون زدگی نخاع دچار هیدروسفالی می‌شوند. هیدروسفالی اختلالی است که در آن مایع اضافی مغزی (CSF) در بطن‌های (حفره‌های حاوی مایعات) مغز ایجاد می‌شود و ممکن است باعث افزایش فشار در سر شود. بیشتر این کودکان برای کنترل مایعات ستون فقرات، به یک شانت بطنی نیاز دارند. این شانت در طول زندگی فرد همچنان در جای خود باقی خواهد ماند، اما معمولاً باید چندین بار تعویض شود.

پیگیری بعد از جراحی 


هر بیمار باید از تصویربرداری پایه و همچنین معاینات دقیق عصبی و عضلانی برخوردار باشد. شایع‌ترین دلیل وخامت این بیماری دراغلب موارد  قابل درمان است و بنابراین نقطه مرجع قوی و ارزیابی‌های طولی برای شناسایی به موقع آن‌ها ضروری است.

چشم انداز


چشم انداز

اگر کودک پاراپلژیک باشد (هیچ حرکتی در پاها از باسن به پایین نداشته باشد)، به ویلچر احتیاج دارد. اگر کودکی با حرکات عضلات ران متولد شده و تا زیر زانوی خود را احساس کند، این احتمال وجود دارد که بتواند با کمک گرفتن از بریس راه برود. هنگامی که ناهنجاری مغزی وجود نداشته باشد، کودک ممکن است دارای هوش متوسط یا بالاتر از حد متوسط باشد، حتی اگر در هنگام تولد هیدروسفالی پیشرفته مشاهده شده باشد.

خوشبختانه با مراقبت‌های پزشکی مناسب، بسیاری از کودکان مبتلا به اسپینابیفیدا می‌توانند زندگی فعال و پرباری داشته باشند. بررسی‌های پیگیری بیست ساله کودکان مبتلا به بیرون زدگی نخاعی نشان می‌دهد که آن‌ها با نسبت برابر با عمومی وارد کالج می‌شوند و بسیاری از آن‌ها به طور فعال مشغول به کار هستند. با پیشرفت‌های اخیر در مراقبت‌های پزشکی از این کودکان، چشم انداز زندگی آن‌ها همچنان رو به پیشرفت و بهبودی است.

telegrami